| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42329511G>A | CA8575402 | STAT3 | c.1233+43C>T (n.1233+43C>T) c.1276C>T (p.Arg426Trp) n.1433+43C>T n.1420+43C>T c.1248+43C>T (n.1248+43C>T) n.1452+43C>T c.1137+43C>T (n.1137+43C>T) n.1432+43C>T n.1258+43C>T c.939+43C>T (n.939+43C>T) c.1155+43C>T (n.1155+43C>T) c.1173+43C>T (n.1173+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42329511G>T | CA8575403 | STAT3 | c.1233+43C>A (n.1233+43C>A) c.1276C>A (p.Arg426=) n.1433+43C>A n.1420+43C>A c.1248+43C>A (n.1248+43C>A) n.1452+43C>A c.1137+43C>A (n.1137+43C>A) n.1432+43C>A n.1258+43C>A c.939+43C>A (n.939+43C>A) c.1155+43C>A (n.1155+43C>A) c.1173+43C>A (n.1173+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42329511G>C | CA8575401 | STAT3 | c.1233+43C>G (n.1233+43C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly) n.1433+43C>G n.1420+43C>G c.1248+43C>G (n.1248+43C>G) n.1452+43C>G c.1137+43C>G (n.1137+43C>G) n.1432+43C>G n.1258+43C>G c.939+43C>G (n.939+43C>G) c.1155+43C>G (n.1155+43C>G) c.1173+43C>G (n.1173+43C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |