| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237534583A>T | CA351203564 | MLPH | c.1040A>T (p.His347Leu) c.1021-5765A>T (n.1021-5765A>T) c.901-5765A>T (n.901-5765A>T) c.676-5765A>T (n.676-5765A>T) c.102A>T c.267-5765A>T c.320A>T (p.His107Leu) n.1086-5765A>T n.1232-5765A>T n.700-5765A>T n.416A>T n.720A>T n.1398-5765A>T n.1283A>T c.920A>T (p.His307Leu) c.605A>T (p.His202Leu) n.1251A>T | dbSNP |
| 2 | g.237534583A>G | CA2190468 | MLPH | c.1040A>G (p.His347Arg) c.1021-5765A>G (n.1021-5765A>G) c.901-5765A>G (n.901-5765A>G) c.676-5765A>G (n.676-5765A>G) c.102A>G c.267-5765A>G c.320A>G (p.His107Arg) n.1086-5765A>G n.1232-5765A>G n.700-5765A>G n.416A>G n.720A>G n.1398-5765A>G n.1283A>G c.920A>G (p.His307Arg) c.605A>G (p.His202Arg) n.1251A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237534583A= | CA1337698330 | MLPH | c.1040A= (p.His347=) c.1021-5765A= (n.1021-5765A=) c.901-5765A= (n.901-5765A=) c.676-5765A= (n.676-5765A=) c.102A= c.267-5765A= c.320A= (p.His107=) n.1086-5765A= n.1232-5765A= n.700-5765A= n.416A= n.720A= n.1398-5765A= n.1283A= c.920A= (p.His307=) c.605A= (p.His202=) n.1251A= | dbSNP |