Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240456086T>CCA2202723GPC1,GPC1-AS1,MIR149c.167-2944T>C (n.167-2944T>C)
c.-50-2944T>C (n.-50-2944T>C)
c.16+1066T>C (n.16+1066T>C)
n.181-2944T>C
n.104+511A>G
n.86T>C
c.67+511A>G (n.67+511A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240456086T>ACA432003268GPC1,GPC1-AS1,MIR149c.167-2944T>A (n.167-2944T>A)
c.-50-2944T>A (n.-50-2944T>A)
c.16+1066T>A (n.16+1066T>A)
n.181-2944T>A
n.104+511A>T
n.86T>A
c.67+511A>T (n.67+511A>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched