Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240456086T>C | CA2202723 | GPC1,GPC1-AS1,MIR149 | c.167-2944T>C (n.167-2944T>C) c.-50-2944T>C (n.-50-2944T>C) c.16+1066T>C (n.16+1066T>C) n.181-2944T>C n.104+511A>G n.86T>C c.67+511A>G (n.67+511A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240456086T>A | CA432003268 | GPC1,GPC1-AS1,MIR149 | c.167-2944T>A (n.167-2944T>A) c.-50-2944T>A (n.-50-2944T>A) c.16+1066T>A (n.16+1066T>A) n.181-2944T>A n.104+511A>T n.86T>A c.67+511A>T (n.67+511A>T) | dbSNP gnomAD v4 |