| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.171787719T>C | CA11090243 | SLC25A12 | c.1745-58A>G (n.1745-58A>G) c.*1365-58A>G (n.*1365-58A>G) n.1155-58A>G n.1721-58A>G c.1694-58A>G (n.1694-58A>G) c.1744+70A>G (n.1744+70A>G) c.1472-58A>G (n.1472-58A>G) n.2692-5805T>C n.1659-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171787719T= | CA1307514221 | SLC25A12 | c.1745-58A= (n.1745-58A=) c.*1365-58A= (n.*1365-58A=) n.1155-58A= n.1721-58A= c.1694-58A= (n.1694-58A=) c.1744+70A= (n.1744+70A=) c.1472-58A= (n.1472-58A=) n.2692-5805T= n.1659-58A= | dbSNP |
| 2 | g.171787719T>G | CA2580586418 | SLC25A12 | c.1745-58A>C (n.1745-58A>C) c.*1365-58A>C (n.*1365-58A>C) n.1155-58A>C n.1721-58A>C c.1694-58A>C (n.1694-58A>C) c.1744+70A>C (n.1744+70A>C) c.1472-58A>C (n.1472-58A>C) n.2692-5805T>G n.1659-58A>C | dbSNP gnomAD v4 |