| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109930396G>A | CA13713673 | GIT2,TCHP | c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.4862C>T (n.4862C>T) c.*88-2501G>A (n.*88-2501G>A) n.552G>A c.*2781C>T (n.*2781C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109930396G= | CA2062613684 | GIT2,TCHP | c.*2582C= (n.*2582C=) c.4862C= (n.4862C=) c.*88-2501G= (n.*88-2501G=) n.552G= c.*2781C= (n.*2781C=) | dbSNP |
| 12 | g.109930396G>T | CA481726649 | GIT2,TCHP | c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.4862C>A (n.4862C>A) c.*88-2501G>T (n.*88-2501G>T) n.552G>T c.*2781C>A (n.*2781C>A) | dbSNP |
| 12 | g.109930396G>C | CA481726648 | GIT2,TCHP | c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.4862C>G (n.4862C>G) c.*88-2501G>C (n.*88-2501G>C) n.552G>C c.*2781C>G (n.*2781C>G) | dbSNP |