| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160437156G>A | CA4085167 | SLC22A3 | c.1233G>A (p.Ala411=) c.840G>A (p.Ala280=) c.777G>A (p.Ala259=) n.1018-5605G>A n.1177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160437156G>T | CA453047656 | SLC22A3 | c.1233G>T (p.Ala411=) c.840G>T (p.Ala280=) c.777G>T (p.Ala259=) n.1018-5605G>T n.1177G>T | dbSNP |
| 6 | g.160437156G>C | CA453047655 | SLC22A3 | c.1233G>C (p.Ala411=) c.840G>C (p.Ala280=) c.777G>C (p.Ala259=) n.1018-5605G>C n.1177G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |