Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.39588621A>G | CA7471975 | FSIP1,THBS1 | c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.771-47T>C n.363A>G c.1472-338A>G (n.1472-338A>G) n.1742A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39588621A>C | CA7471976 | FSIP1,THBS1 | c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.771-47T>G n.363A>C c.1472-338A>C (n.1472-338A>C) n.1742A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |