| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102119753G>A | CA2059113325 | NUP37 | c.-66+297C>T (n.-66+297C>T) n.40+297C>T n.41+297C>T n.42+297C>T n.90+297C>T n.82+297C>T | dbSNP |
| 12 | g.102119753G>C | CA15743393 | NUP37 | c.-66+297C>G (n.-66+297C>G) n.40+297C>G n.41+297C>G n.42+297C>G n.90+297C>G n.82+297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |