| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.37649533A>G | CA2886526 | RELL1 | c.89-33T>C (n.89-33T>C) c.152-33T>C (n.152-33T>C) n.179-33T>C c.-453-33T>C (n.-453-33T>C) n.205-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.37649533A>C | CA2581413607 | RELL1 | c.89-33T>G (n.89-33T>G) c.152-33T>G (n.152-33T>G) n.179-33T>G c.-453-33T>G (n.-453-33T>G) n.205-33T>G | dbSNP |
| 4 | g.37649533A>T | CA2581413608 | RELL1 | c.89-33T>A (n.89-33T>A) c.152-33T>A (n.152-33T>A) n.179-33T>A c.-453-33T>A (n.-453-33T>A) n.205-33T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.37649533A= | CA1451375696 | RELL1 | c.89-33T= (n.89-33T=) c.152-33T= (n.152-33T=) n.179-33T= c.-453-33T= (n.-453-33T=) n.205-33T= | dbSNP |