| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200857641A>G | CA16076458 | CAMSAP2 | c.4132-113A>G (n.4132-113A>G) c.4165-113A>G (n.4165-113A>G) c.4084-113A>G (n.4084-113A>G) c.368A>G c.4117-113A>G (n.4117-113A>G) c.3832-113A>G (n.3832-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200857641A>C | CA2581724506 | CAMSAP2 | c.4132-113A>C (n.4132-113A>C) c.4165-113A>C (n.4165-113A>C) c.4084-113A>C (n.4084-113A>C) c.368A>C c.4117-113A>C (n.4117-113A>C) c.3832-113A>C (n.3832-113A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200857641A= | CA1139926996 | CAMSAP2 | c.4132-113A= (n.4132-113A=) c.4165-113A= (n.4165-113A=) c.4084-113A= (n.4084-113A=) c.368A= c.4117-113A= (n.4117-113A=) c.3832-113A= (n.3832-113A=) | dbSNP |