| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222658953T>C | CA15110101 | MIA3 | c.4709+130T>C (n.4709+130T>C) c.1343+130T>C (n.1343+130T>C) c.1475-6646T>C (n.1475-6646T>C) n.182+130T>C c.4532+130T>C (n.4532+130T>C) c.4217+130T>C (n.4217+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658953T= | CA1139927125 | MIA3 | c.4709+130T= (n.4709+130T=) c.1343+130T= (n.1343+130T=) c.1475-6646T= (n.1475-6646T=) n.182+130T= c.4532+130T= (n.4532+130T=) c.4217+130T= (n.4217+130T=) | dbSNP |