| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.750578G>T | CA15899667 | GEMIN4 | c.10+1555C>A (n.10+1555C>A) c.-74-669C>A (n.-74-669C>A) c.-23-2546C>A (n.-23-2546C>A) c.-24+2040C>A (n.-24+2040C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-24+1073C>A (n.-24+1073C>A) c.-326-330C>A (n.-326-330C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.750578G= | CA2242476939 | GEMIN4 | c.10+1555C= (n.10+1555C=) c.-74-669C= (n.-74-669C=) c.-23-2546C= (n.-23-2546C=) c.-24+2040C= (n.-24+2040C=) c.-605C= (n.-605C=) c.-24+1073C= (n.-24+1073C=) c.-326-330C= (n.-326-330C=) | dbSNP |