| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47216129T>C | CA15676406 | DDB2 | c.128-207T>C (n.128-207T>C) c.128-65T>C (n.128-65T>C) n.1035T>C n.207-207T>C n.1018T>C c.137-207T>C (n.137-207T>C) n.296-207T>C n.415-65T>C n.415-207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47216129T= | CA1969278368 | DDB2 | c.128-207T= (n.128-207T=) c.128-65T= (n.128-65T=) n.1035T= n.207-207T= n.1018T= c.137-207T= (n.137-207T=) n.296-207T= n.415-65T= n.415-207T= | dbSNP |