| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40740473G>A | CA308473823 | ITPKC | c.2651G>A (n.2651G>A) c.2893G>A (n.2893G>A) c.2457G>A (n.2457G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.2916G>A c.2182G>A (n.2182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40740473G>T | CA633130484 | ITPKC | c.2651G>T (n.2651G>T) c.2893G>T (n.2893G>T) c.2457G>T (n.2457G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.2916G>T c.2182G>T (n.2182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40740473G>C | CA14676426 | ITPKC | c.2651G>C (n.2651G>C) c.2893G>C (n.2893G>C) c.2457G>C (n.2457G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.2916G>C c.2182G>C (n.2182G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |