Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.23824109T>A | CA793196092 | PPARGC1A | c.877+171A>T (n.877+171A>T) c.*92+171A>T (n.*92+171A>T) n.970+171A>T n.917+171A>T c.496+171A>T (n.496+171A>T) c.865+171A>T (n.865+171A>T) c.892+171A>T (n.892+171A>T) c.889+171A>T (n.889+171A>T) c.868+171A>T (n.868+171A>T) c.841+171A>T (n.841+171A>T) c.772+171A>T (n.772+171A>T) n.1404+171A>T n.1477+171A>T n.1630+171A>T n.1028+171A>T n.1542+171A>T n.1343+171A>T n.1425+171A>T n.1480+171A>T n.1553+171A>T n.1706+171A>T n.998+171A>T n.1618+171A>T n.1419+171A>T n.1501+171A>T | dbSNP |
4 | g.23824109T>G | CA11774351 | PPARGC1A | c.877+171A>C (n.877+171A>C) c.*92+171A>C (n.*92+171A>C) n.970+171A>C n.917+171A>C c.496+171A>C (n.496+171A>C) c.865+171A>C (n.865+171A>C) c.892+171A>C (n.892+171A>C) c.889+171A>C (n.889+171A>C) c.868+171A>C (n.868+171A>C) c.841+171A>C (n.841+171A>C) c.772+171A>C (n.772+171A>C) n.1404+171A>C n.1477+171A>C n.1630+171A>C n.1028+171A>C n.1542+171A>C n.1343+171A>C n.1425+171A>C n.1480+171A>C n.1553+171A>C n.1706+171A>C n.998+171A>C n.1618+171A>C n.1419+171A>C n.1501+171A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |