Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.47019693G>A | CA11593018 | SETD2 | c.7299+67C>T (n.7299+67C>T) c.7197+67C>T (n.7197+67C>T) n.4240+67C>T c.5755+67C>T c.5594+67C>T n.1653+67C>T c.4147+67C>T n.1650+67C>T c.5270+67C>T c.3784+67C>T c.5719+67C>T (n.5719+67C>T) c.2487+67C>T (n.2487+67C>T) c.3226+67C>T n.3360+67C>T c.5836+67C>T c.5690+67C>T n.2872+67C>T c.7431+67C>T (n.7431+67C>T) c.7251+67C>T c.6627+67C>T c.6407+67C>T c.7509+67C>T (n.7509+67C>T) c.7455+67C>T (n.7455+67C>T) c.7374+67C>T (n.7374+67C>T) n.7648+67C>T n.7652+67C>T c.7164+67C>T (n.7164+67C>T) c.6999+67C>T (n.6999+67C>T) n.7467+67C>T n.7484+67C>T n.7643+67C>T n.7743+67C>T n.7577+67C>T n.7608+67C>T n.7788+67C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47019693G>C | CA73834734 | SETD2 | c.7299+67C>G (n.7299+67C>G) c.7197+67C>G (n.7197+67C>G) n.4240+67C>G c.5755+67C>G c.5594+67C>G n.1653+67C>G c.4147+67C>G n.1650+67C>G c.5270+67C>G c.3784+67C>G c.5719+67C>G (n.5719+67C>G) c.2487+67C>G (n.2487+67C>G) c.3226+67C>G n.3360+67C>G c.5836+67C>G c.5690+67C>G n.2872+67C>G c.7431+67C>G (n.7431+67C>G) c.7251+67C>G c.6627+67C>G c.6407+67C>G c.7509+67C>G (n.7509+67C>G) c.7455+67C>G (n.7455+67C>G) c.7374+67C>G (n.7374+67C>G) n.7648+67C>G n.7652+67C>G c.7164+67C>G (n.7164+67C>G) c.6999+67C>G (n.6999+67C>G) n.7467+67C>G n.7484+67C>G n.7643+67C>G n.7743+67C>G n.7577+67C>G n.7608+67C>G n.7788+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |