Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.4839743A>T | CA467983083 | AKR1E2 | c.597A>T (p.Pro199=) c.582+2162A>T (n.582+2162A>T) c.460-2678A>T (n.460-2678A>T) n.370+2162A>T n.610A>T c.285A>T (p.Pro95=) n.535+2162A>T c.350A>T n.745A>T n.659A>T n.730+2162A>T c.465+2162A>T (n.465+2162A>T) c.660A>T (p.Pro220=) c.543A>T (p.Pro181=) c.645+2162A>T (n.645+2162A>T) c.523-2678A>T (n.523-2678A>T) c.646-2042A>T (n.646-2042A>T) n.1032A>T n.1033A>T c.480A>T (p.Pro160=) n.1042A>T n.712A>T n.1743+2162A>T n.1025-2042A>T n.1041A>T n.715A>T n.700+2162A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.4839743A>G | CA5389175 | AKR1E2 | c.597A>G (p.Pro199=) c.582+2162A>G (n.582+2162A>G) c.460-2678A>G (n.460-2678A>G) n.370+2162A>G n.610A>G c.285A>G (p.Pro95=) n.535+2162A>G c.350A>G n.745A>G n.659A>G n.730+2162A>G c.465+2162A>G (n.465+2162A>G) c.660A>G (p.Pro220=) c.543A>G (p.Pro181=) c.645+2162A>G (n.645+2162A>G) c.523-2678A>G (n.523-2678A>G) c.646-2042A>G (n.646-2042A>G) n.1032A>G n.1033A>G c.480A>G (p.Pro160=) n.1042A>G n.712A>G n.1743+2162A>G n.1025-2042A>G n.1041A>G n.715A>G n.700+2162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |