| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.4839743A>T | CA467983083 | AKR1E2 | c.597A>T (p.Pro199=) c.582+2162A>T (n.582+2162A>T) c.460-2678A>T (n.460-2678A>T) n.370+2162A>T n.610A>T c.285A>T (p.Pro95=) n.535+2162A>T c.350A>T n.745A>T n.659A>T n.730+2162A>T c.465+2162A>T (n.465+2162A>T) c.660A>T (p.Pro220=) c.543A>T (p.Pro181=) c.645+2162A>T (n.645+2162A>T) c.523-2678A>T (n.523-2678A>T) c.646-2042A>T (n.646-2042A>T) n.1032A>T n.1033A>T c.480A>T (p.Pro160=) n.1042A>T n.712A>T n.1743+2162A>T n.1025-2042A>T n.1041A>T n.715A>T n.700+2162A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.4839743A>G | CA5389175 | AKR1E2 | c.597A>G (p.Pro199=) c.582+2162A>G (n.582+2162A>G) c.460-2678A>G (n.460-2678A>G) n.370+2162A>G n.610A>G c.285A>G (p.Pro95=) n.535+2162A>G c.350A>G n.745A>G n.659A>G n.730+2162A>G c.465+2162A>G (n.465+2162A>G) c.660A>G (p.Pro220=) c.543A>G (p.Pro181=) c.645+2162A>G (n.645+2162A>G) c.523-2678A>G (n.523-2678A>G) c.646-2042A>G (n.646-2042A>G) n.1032A>G n.1033A>G c.480A>G (p.Pro160=) n.1042A>G n.712A>G n.1743+2162A>G n.1025-2042A>G n.1041A>G n.715A>G n.700+2162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.4839743A= | CA1887408728 | AKR1E2 | c.597A= (p.Pro199=) c.582+2162A= (n.582+2162A=) c.460-2678A= (n.460-2678A=) n.370+2162A= n.610A= c.285A= (p.Pro95=) n.535+2162A= c.350A= n.745A= n.659A= n.730+2162A= c.465+2162A= (n.465+2162A=) c.660A= (p.Pro220=) c.543A= (p.Pro181=) c.645+2162A= (n.645+2162A=) c.523-2678A= (n.523-2678A=) c.646-2042A= (n.646-2042A=) n.1032A= n.1033A= c.480A= (p.Pro160=) n.1042A= n.712A= n.1743+2162A= n.1025-2042A= n.1041A= n.715A= n.700+2162A= | dbSNP |
| 10 | g.4839743A>C | CA467983082 | AKR1E2 | c.597A>C (p.Pro199=) c.582+2162A>C (n.582+2162A>C) c.460-2678A>C (n.460-2678A>C) n.370+2162A>C n.610A>C c.285A>C (p.Pro95=) n.535+2162A>C c.350A>C n.745A>C n.659A>C n.730+2162A>C c.465+2162A>C (n.465+2162A>C) c.660A>C (p.Pro220=) c.543A>C (p.Pro181=) c.645+2162A>C (n.645+2162A>C) c.523-2678A>C (n.523-2678A>C) c.646-2042A>C (n.646-2042A>C) n.1032A>C n.1033A>C c.480A>C (p.Pro160=) n.1042A>C n.712A>C n.1743+2162A>C n.1025-2042A>C n.1041A>C n.715A>C n.700+2162A>C | dbSNP gnomAD v4 |