Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911720C>A | CA500321403 | GFAP | c.858G>T (p.Arg286=) n.1387G>T n.334G>T n.2012G>T c.619-399G>T (n.619-399G>T) c.513G>T (p.Arg171=) n.872G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.334G>T c.762G>T (p.Arg254=) n.238G>T c.83-3604G>T (n.83-3604G>T) c.126G>T (p.Arg42=) n.508G>T n.492G>T c.1062G>T (p.Arg354=) | dbSNP |
17 | g.44911720C>T | CA217225 | GFAP | c.858G>A (p.Arg286=) n.1387G>A n.334G>A n.2012G>A c.619-399G>A (n.619-399G>A) c.513G>A (p.Arg171=) n.872G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.334G>A c.762G>A (p.Arg254=) n.238G>A c.83-3604G>A (n.83-3604G>A) c.126G>A (p.Arg42=) n.508G>A n.492G>A c.1062G>A (p.Arg354=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911720C>G | CA500321402 | GFAP | c.858G>C (p.Arg286=) n.1387G>C n.334G>C n.2012G>C c.619-399G>C (n.619-399G>C) c.513G>C (p.Arg171=) n.872G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.334G>C c.762G>C (p.Arg254=) n.238G>C c.83-3604G>C (n.83-3604G>C) c.126G>C (p.Arg42=) n.508G>C n.492G>C c.1062G>C (p.Arg354=) | ClinVar dbSNP |