Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27079297T>C | CA11061184 | EMILIN1 | c.170+62T>C (n.170+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27079297T>A | CA1240106943 | EMILIN1 | c.170+62T>A (n.170+62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27079297T>G | CA1240106944 | EMILIN1 | c.170+62T>G (n.170+62T>G) | dbSNP |