| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186286227C>T | CA11798591 | F11,F11-AS1 | c.1481-188C>T (n.1481-188C>T) c.176+414C>T c.1319-188C>T (n.1319-188C>T) n.1106G>A c.1484-188C>T (n.1484-188C>T) c.1483+414C>T (n.1483+414C>T) c.1214-188C>T (n.1214-188C>T) c.1484-319C>T (n.1484-319C>T) c.1436-188C>T (n.1436-188C>T) n.1889-188C>T n.1888+414C>T n.1955-188C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286227C= | CA1519938730 | F11,F11-AS1 | c.1481-188C= (n.1481-188C=) c.176+414C= c.1319-188C= (n.1319-188C=) n.1106G= c.1484-188C= (n.1484-188C=) c.1483+414C= (n.1483+414C=) c.1214-188C= (n.1214-188C=) c.1484-319C= (n.1484-319C=) c.1436-188C= (n.1436-188C=) n.1889-188C= n.1888+414C= n.1955-188C= | dbSNP |