| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159323005T>A | CA1595018434 | IL12B | c.-148-2485A>T (n.-148-2485A>T) c.364+49A>T (n.364+49A>T) n.147+2409T>A | dbSNP |
| 5 | g.159323005T>C | CA3538826 | IL12B | c.-148-2485A>G (n.-148-2485A>G) c.364+49A>G (n.364+49A>G) n.147+2409T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |