| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.58316132A>G | CA14550645 | NEDD4L | c.348+100A>G (n.348+100A>G) c.1185+100A>G (n.1185+100A>G) c.-16+100A>G (n.-16+100A>G) n.488+100A>G c.*854+100A>G (n.*854+100A>G) n.147-6293A>G c.327+100A>G (n.327+100A>G) c.273+100A>G (n.273+100A>G) n.212+100A>G c.309+100A>G (n.309+100A>G) n.530+100A>G c.324+100A>G (n.324+100A>G) c.-15-6293A>G (n.-15-6293A>G) n.327+100A>G c.49-74514A>G (n.49-74514A>G) n.86+100A>G c.249+100A>G (n.249+100A>G) c.426+100A>G (n.426+100A>G) c.402+100A>G (n.402+100A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58316132A>C | CA2306397225 | NEDD4L | c.348+100A>C (n.348+100A>C) c.1185+100A>C (n.1185+100A>C) c.-16+100A>C (n.-16+100A>C) n.488+100A>C c.*854+100A>C (n.*854+100A>C) n.147-6293A>C c.327+100A>C (n.327+100A>C) c.273+100A>C (n.273+100A>C) n.212+100A>C c.309+100A>C (n.309+100A>C) n.530+100A>C c.324+100A>C (n.324+100A>C) c.-15-6293A>C (n.-15-6293A>C) n.327+100A>C c.49-74514A>C (n.49-74514A>C) n.86+100A>C c.249+100A>C (n.249+100A>C) c.426+100A>C (n.426+100A>C) c.402+100A>C (n.402+100A>C) | dbSNP |