Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.58316098T>A | CA780918045 | NEDD4L | c.348+66T>A (n.348+66T>A) c.1185+66T>A (n.1185+66T>A) c.-16+66T>A (n.-16+66T>A) n.488+66T>A c.*854+66T>A (n.*854+66T>A) n.147-6327T>A c.327+66T>A (n.327+66T>A) c.273+66T>A (n.273+66T>A) n.212+66T>A c.309+66T>A (n.309+66T>A) n.530+66T>A c.324+66T>A (n.324+66T>A) c.-15-6327T>A (n.-15-6327T>A) n.327+66T>A c.49-74548T>A (n.49-74548T>A) n.86+66T>A c.249+66T>A (n.249+66T>A) c.426+66T>A (n.426+66T>A) c.402+66T>A (n.402+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58316098T>C | CA14575464 | NEDD4L | c.348+66T>C (n.348+66T>C) c.1185+66T>C (n.1185+66T>C) c.-16+66T>C (n.-16+66T>C) n.488+66T>C c.*854+66T>C (n.*854+66T>C) n.147-6327T>C c.327+66T>C (n.327+66T>C) c.273+66T>C (n.273+66T>C) n.212+66T>C c.309+66T>C (n.309+66T>C) n.530+66T>C c.324+66T>C (n.324+66T>C) c.-15-6327T>C (n.-15-6327T>C) n.327+66T>C c.49-74548T>C (n.49-74548T>C) n.86+66T>C c.249+66T>C (n.249+66T>C) c.426+66T>C (n.426+66T>C) c.402+66T>C (n.402+66T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |