| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.79212059C>G | CA8183894 | MAF,WWOX | c.*622C>G (n.*622C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.861C>G (p.Cys287Trp) c.*295C>G (n.*295C>G) n.575C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.594C>G (p.Cys198Trp) c.*871G>C (n.*871G>C) n.4073G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.79212059C>T | CA2235690930 | MAF,WWOX | c.*622C>T (n.*622C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.861C>T (p.Cys287=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.575C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.594C>T (p.Cys198=) c.*871G>A (n.*871G>A) n.4073G>A | dbSNP gnomAD v4 |