| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.79212059C>G | CA8183894 | MAF,WWOX | c.*622C>G (n.*622C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.861C>G (p.Cys287Trp) c.*295C>G (n.*295C>G) n.575C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.594C>G (p.Cys198Trp) c.*871G>C (n.*871G>C) n.4073G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.79212059C>T | CA2235690930 | MAF,WWOX | c.*622C>T (n.*622C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.861C>T (p.Cys287=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.575C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.594C>T (p.Cys198=) c.*871G>A (n.*871G>A) n.4073G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.79212059C= | CA2235690929 | MAF,WWOX | c.*622C= (n.*622C=) c.*263C= (n.*263C=) c.861C= (p.Cys287=) c.*295C= (n.*295C=) n.575C= c.*1305C= (n.*1305C=) c.*480C= (n.*480C=) c.594C= (p.Cys198=) c.*871G= (n.*871G=) n.4073G= | dbSNP |
| 16 | g.79212059C>A | CA396537899 | MAF,WWOX | c.*622C>A (n.*622C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.861C>A (p.Cys287Ter) c.*295C>A (n.*295C>A) n.575C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.594C>A (p.Cys198Ter) c.*871G>T (n.*871G>T) n.4073G>T | dbSNP gnomAD v4 |