| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.79212064T>G | CA396537910 | MAF,WWOX | c.*627T>G (n.*627T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.*300T>G (n.*300T>G) n.580T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) c.*866A>C (n.*866A>C) n.4068A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.79212064T>C | CA8183896 | MAF,WWOX | c.*627T>C (n.*627T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.*300T>C (n.*300T>C) n.580T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) c.*866A>G (n.*866A>G) n.4068A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.79212064T>A | CA396537909 | MAF,WWOX | c.*627T>A (n.*627T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.866T>A (p.Val289Glu) c.*300T>A (n.*300T>A) n.580T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.599T>A (p.Val200Glu) c.*866A>T (n.*866A>T) n.4068A>T | dbSNP gnomAD v4 |