| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96793832T>A | CA360491046 | ERAP1 | c.1045A>T (p.Met349Leu) c.-22+155A>T (n.-22+155A>T) n.1338A>T | dbSNP |
| 5 | g.96793832T>C | CA3352381 | ERAP1 | c.1045A>G (p.Met349Val) c.-22+155A>G (n.-22+155A>G) n.1338A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96793832T= | CA1565584068 | ERAP1 | c.1045A= (p.Met349=) c.-22+155A= (n.-22+155A=) n.1338A= | dbSNP |