ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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5
g.96793832T>A
CA360491046
ERAP1
c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.-22+155A>T (n.-22+155A>T)
n.1338A>T
dbSNP
5
g.96793832T>C
CA3352381
ERAP1
c.1045A>G (p.Met349Val)
c.-22+155A>G (n.-22+155A>G)
n.1338A>G
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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