| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6696331A>G | CA9128896 | C3 | n.1298+48T>C c.2827+48T>C (n.2827+48T>C) c.859+48T>C (n.859+48T>C) c.2074+48T>C (n.2074+48T>C) c.1891+48T>C (n.1891+48T>C) n.2314+48T>C c.2950+48T>C (n.2950+48T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6696331A>C | CA2581367880 | C3 | n.1298+48T>G c.2827+48T>G (n.2827+48T>G) c.859+48T>G (n.859+48T>G) c.2074+48T>G (n.2074+48T>G) c.1891+48T>G (n.1891+48T>G) n.2314+48T>G c.2950+48T>G (n.2950+48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6696331A>T | CA2576661466 | C3 | n.1298+48T>A c.2827+48T>A (n.2827+48T>A) c.859+48T>A (n.859+48T>A) c.2074+48T>A (n.2074+48T>A) c.1891+48T>A (n.1891+48T>A) n.2314+48T>A c.2950+48T>A (n.2950+48T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6696331A= | CA2320558450 | C3 | n.1298+48T= c.2827+48T= (n.2827+48T=) c.859+48T= (n.859+48T=) c.2074+48T= (n.2074+48T=) c.1891+48T= (n.1891+48T=) n.2314+48T= c.2950+48T= (n.2950+48T=) | dbSNP |