Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6696586G>C | CA2581367882 | C3 | n.1211+7C>G c.2740+7C>G (n.2740+7C>G) c.772+7C>G (n.772+7C>G) c.1987+7C>G (n.1987+7C>G) c.1804+7C>G (n.1804+7C>G) n.2227+7C>G c.2863+7C>G (n.2863+7C>G) | dbSNP |
19 | g.6696586G>A | CA9128948 | C3 | n.1211+7C>T c.2740+7C>T (n.2740+7C>T) c.772+7C>T (n.772+7C>T) c.1987+7C>T (n.1987+7C>T) c.1804+7C>T (n.1804+7C>T) n.2227+7C>T c.2863+7C>T (n.2863+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |