| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6696586G>C | CA2581367882 | C3 | n.1211+7C>G c.2740+7C>G (n.2740+7C>G) c.772+7C>G (n.772+7C>G) c.1987+7C>G (n.1987+7C>G) c.1804+7C>G (n.1804+7C>G) n.2227+7C>G c.2863+7C>G (n.2863+7C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6696586G>A | CA9128948 | C3 | n.1211+7C>T c.2740+7C>T (n.2740+7C>T) c.772+7C>T (n.772+7C>T) c.1987+7C>T (n.1987+7C>T) c.1804+7C>T (n.1804+7C>T) n.2227+7C>T c.2863+7C>T (n.2863+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6696586G>T | CA2581367883 | C3 | n.1211+7C>A c.2740+7C>A (n.2740+7C>A) c.772+7C>A (n.772+7C>A) c.1987+7C>A (n.1987+7C>A) c.1804+7C>A (n.1804+7C>A) n.2227+7C>A c.2863+7C>A (n.2863+7C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6696586G= | CA2320558583 | C3 | n.1211+7C= c.2740+7C= (n.2740+7C=) c.772+7C= (n.772+7C=) c.1987+7C= (n.1987+7C=) c.1804+7C= (n.1804+7C=) n.2227+7C= c.2863+7C= (n.2863+7C=) | dbSNP |