| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7889191C>T | CA292220 | MTRR | c.1243C>T (p.Arg415Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.483C>T n.256C>T c.1179C>T c.1156C>T n.222C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.1257C>T n.1250C>T n.1369C>T n.1366C>T n.1291C>T n.1226C>T n.1296C>T n.1156C>T n.1322C>T n.1179C>T n.1093C>T n.1333C>T n.1182C>T n.1336C>T n.1499C>T n.1331C>T n.1359C>T c.1288C>T (p.Arg430Cys) n.1346C>T n.1486C>T n.1509C>T n.1247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7889191C= | CA1525825810 | MTRR | c.1243C= (p.Arg415=) c.1324C= (p.Arg442=) n.483C= n.256C= c.1179C= c.1156C= n.222C= c.*950C= (n.*950C=) n.1257C= n.1250C= n.1369C= n.1366C= n.1291C= n.1226C= n.1296C= n.1156C= n.1322C= n.1179C= n.1093C= n.1333C= n.1182C= n.1336C= n.1499C= n.1331C= n.1359C= c.1288C= (p.Arg430=) n.1346C= n.1486C= n.1509C= n.1247C= | dbSNP |