Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44115817G>T | CA983954731 | HDAC5 | c.22+1677C>A (n.22+1677C>A) c.-8-5014C>A (n.-8-5014C>A) c.-5-5017C>A (n.-5-5017C>A) c.330G>T (p.Arg110Ser) n.352+1677C>A n.3370G>T n.2876G>T n.1475G>T c.-283+1677C>A (n.-283+1677C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44115817G>C | CA14402621 | HDAC5 | c.22+1677C>G (n.22+1677C>G) c.-8-5014C>G (n.-8-5014C>G) c.-5-5017C>G (n.-5-5017C>G) c.330G>C (p.Arg110Ser) n.352+1677C>G n.3370G>C n.2876G>C n.1475G>C c.-283+1677C>G (n.-283+1677C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44115817G>A | CA772265913 | HDAC5 | c.22+1677C>T (n.22+1677C>T) c.-8-5014C>T (n.-8-5014C>T) c.-5-5017C>T (n.-5-5017C>T) c.330G>A (p.Arg110=) n.352+1677C>T n.3370G>A n.2876G>A n.1475G>A c.-283+1677C>T (n.-283+1677C>T) | dbSNP gnomAD v4 |