Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168973645G>T | CA1306226500 | ABCB11 | c.1434+70C>A (n.1434+70C>A) c.1476+70C>A (n.1476+70C>A) c.1536+70C>A (n.1536+70C>A) c.765+70C>A (n.765+70C>A) c.219+70C>A (n.219+70C>A) | dbSNP |
2 | g.168973645G>A | CA11295695 | ABCB11 | c.1434+70C>T (n.1434+70C>T) c.1476+70C>T (n.1476+70C>T) c.1536+70C>T (n.1536+70C>T) c.765+70C>T (n.765+70C>T) c.219+70C>T (n.219+70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |