| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168973645G>T | CA1306226500 | ABCB11 | c.1434+70C>A (n.1434+70C>A) c.1476+70C>A (n.1476+70C>A) c.1536+70C>A (n.1536+70C>A) c.765+70C>A (n.765+70C>A) c.219+70C>A (n.219+70C>A) | dbSNP |
| 2 | g.168973645G>A | CA11295695 | ABCB11 | c.1434+70C>T (n.1434+70C>T) c.1476+70C>T (n.1476+70C>T) c.1536+70C>T (n.1536+70C>T) c.765+70C>T (n.765+70C>T) c.219+70C>T (n.219+70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168973645G>C | CA2581827753 | ABCB11 | c.1434+70C>G (n.1434+70C>G) c.1476+70C>G (n.1476+70C>G) c.1536+70C>G (n.1536+70C>G) c.765+70C>G (n.765+70C>G) c.219+70C>G (n.219+70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168973645G= | CA1306226499 | ABCB11 | c.1434+70C= (n.1434+70C=) c.1476+70C= (n.1476+70C=) c.1536+70C= (n.1536+70C=) c.765+70C= (n.765+70C=) c.219+70C= (n.219+70C=) | dbSNP |