| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109581533C>T | CA153757 | MVK | c.-92+7660C>T (n.-92+7660C>T) c.510C>T (p.Asp170=) n.79-4489C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.65-4489C>T c.358C>T c.371+1587C>T (n.371+1587C>T) c.227-4489C>T (n.227-4489C>T) n.472-4489C>T n.55C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581533C>A | CA386646478 | MVK | c.-92+7660C>A (n.-92+7660C>A) c.510C>A (p.Asp170Glu) n.79-4489C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.65-4489C>A c.358C>A c.371+1587C>A (n.371+1587C>A) c.227-4489C>A (n.227-4489C>A) n.472-4489C>A n.55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109581533C= | CA2062432183 | MVK | c.-92+7660C= (n.-92+7660C=) c.510C= (p.Asp170=) n.79-4489C= c.*274C= (n.*274C=) c.65-4489C= c.358C= c.371+1587C= (n.371+1587C=) c.227-4489C= (n.227-4489C=) n.472-4489C= n.55C= | dbSNP |