| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.22945391A>C | CA10625821 | HYCC1 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1182+14865T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.1787T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.2215T>G c.991+14865T>G (n.991+14865T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22945391A>T | CA1694185008 | HYCC1 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.1182+14865T>A c.*917T>A (n.*917T>A) n.1787T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.2215T>A c.991+14865T>A (n.991+14865T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) | dbSNP gnomAD v4 |