Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7803233C>TCA15072662PER3c.979+80C>T (n.979+80C>T)
c.976+80C>T (n.976+80C>T)
n.103+80C>T
c.22+80C>T (n.22+80C>T)
c.454+80C>T (n.454+80C>T)
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c.631+80C>T (n.631+80C>T)
c.616+80C>T (n.616+80C>T)
c.-287+80C>T (n.-287+80C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803233C=CA1139782673PER3c.979+80C= (n.979+80C=)
c.976+80C= (n.976+80C=)
n.103+80C=
c.22+80C= (n.22+80C=)
c.454+80C= (n.454+80C=)
c.811+80C= (n.811+80C=)
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c.616+80C= (n.616+80C=)
c.-287+80C= (n.-287+80C=)
dbSNP
1g.7803233C>ACA2581639433PER3c.979+80C>A (n.979+80C>A)
c.976+80C>A (n.976+80C>A)
n.103+80C>A
c.22+80C>A (n.22+80C>A)
c.454+80C>A (n.454+80C>A)
c.811+80C>A (n.811+80C>A)
c.631+80C>A (n.631+80C>A)
c.616+80C>A (n.616+80C>A)
c.-287+80C>A (n.-287+80C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched