| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43997532C>T | CA817314 | SLC6A9 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.1624+3235G>A (n.1624+3235G>A) c.1341+3235G>A (n.1341+3235G>A) n.2175G>A n.1898G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.43997532C>G | CA2581663178 | SLC6A9 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.1624+3235G>C (n.1624+3235G>C) c.1341+3235G>C (n.1341+3235G>C) n.2175G>C n.1898G>C n.1998G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43997532C= | CA1139926591 | SLC6A9 | c.*13G= (n.*13G=) c.1624+3235G= (n.1624+3235G=) c.1341+3235G= (n.1341+3235G=) n.2175G= n.1898G= n.1998G= | dbSNP |