| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102657480G>T | CA1481474799 | MANBA | c.1842+202C>A (n.1842+202C>A) c.1704+202C>A (n.1704+202C>A) c.*344+202C>A (n.*344+202C>A) c.*726+202C>A (n.*726+202C>A) c.1372+202C>A c.*824+202C>A (n.*824+202C>A) c.*558+202C>A (n.*558+202C>A) c.1793+202C>A (n.1793+202C>A) c.1533+202C>A (n.1533+202C>A) n.5939+202C>A c.798+202C>A (n.798+202C>A) c.459+202C>A (n.459+202C>A) c.1341+202C>A (n.1341+202C>A) c.1056+202C>A (n.1056+202C>A) c.498+202C>A (n.498+202C>A) c.1629+202C>A (n.1629+202C>A) | dbSNP |
| 4 | g.102657480G>A | CA11695964 | MANBA | c.1842+202C>T (n.1842+202C>T) c.1704+202C>T (n.1704+202C>T) c.*344+202C>T (n.*344+202C>T) c.*726+202C>T (n.*726+202C>T) c.1372+202C>T c.*824+202C>T (n.*824+202C>T) c.*558+202C>T (n.*558+202C>T) c.1793+202C>T (n.1793+202C>T) c.1533+202C>T (n.1533+202C>T) n.5939+202C>T c.798+202C>T (n.798+202C>T) c.459+202C>T (n.459+202C>T) c.1341+202C>T (n.1341+202C>T) c.1056+202C>T (n.1056+202C>T) c.498+202C>T (n.498+202C>T) c.1629+202C>T (n.1629+202C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |