| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112949145T>C | CA6800493 | OAS3 | c.1314T>C (p.Ile438=) n.1321T>C c.1236T>C (p.Ile412=) c.1299+15T>C (n.1299+15T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.776T>C n.2616T>C n.1340T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.1106+1046T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112949145T>A | CA482131770 | OAS3 | c.1314T>A (p.Ile438=) n.1321T>A c.1236T>A (p.Ile412=) c.1299+15T>A (n.1299+15T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) n.776T>A n.2616T>A n.1340T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.1106+1046T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112949145T>G | CA386793130 | OAS3 | c.1314T>G (p.Ile438Met) n.1321T>G c.1236T>G (p.Ile412Met) c.1299+15T>G (n.1299+15T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) n.776T>G n.2616T>G n.1340T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.1106+1046T>G | dbSNP |