| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5433817G>C | CA8325269 | C1QBP | c.478-50C>G (n.478-50C>G) c.166-50C>G (n.166-50C>G) n.294C>G n.37C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.5433817G>T | CA2244889126 | C1QBP | c.478-50C>A (n.478-50C>A) c.166-50C>A (n.166-50C>A) n.294C>A n.37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.5433817G>A | CA2244889125 | C1QBP | c.478-50C>T (n.478-50C>T) c.166-50C>T (n.166-50C>T) n.294C>T n.37C>T | dbSNP |