| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87837656G>T | CA1723768477 | SLC25A40 | c.824-846C>A (n.824-846C>A) c.*641-846C>A (n.*641-846C>A) c.*187-846C>A (n.*187-846C>A) n.636-1295C>A n.110-846C>A c.824-1295C>A (n.824-1295C>A) c.638-846C>A (n.638-846C>A) n.1300-846C>A | dbSNP |
| 7 | g.87837656G>A | CA15496454 | SLC25A40 | c.824-846C>T (n.824-846C>T) c.*641-846C>T (n.*641-846C>T) c.*187-846C>T (n.*187-846C>T) n.636-1295C>T n.110-846C>T c.824-1295C>T (n.824-1295C>T) c.638-846C>T (n.638-846C>T) n.1300-846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87837656G= | CA1723768475 | SLC25A40 | c.824-846C= (n.824-846C=) c.*641-846C= (n.*641-846C=) c.*187-846C= (n.*187-846C=) n.636-1295C= n.110-846C= c.824-1295C= (n.824-1295C=) c.638-846C= (n.638-846C=) n.1300-846C= | dbSNP |