| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109247740A>G | CA6774827 | ACACB | c.5669+37A>G (n.5669+37A>G) c.1667+37A>G (n.1667+37A>G) c.305+1292A>G c.1668+37A>G c.5063+37A>G (n.5063+37A>G) c.5480+37A>G (n.5480+37A>G) c.5042+37A>G (n.5042+37A>G) n.6416+37A>G n.6319+1292A>G c.4874+37A>G (n.4874+37A>G) n.6427+37A>G n.6329+1292A>G n.5216+1292A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109247740A>T | CA607280788 | ACACB | c.5669+37A>T (n.5669+37A>T) c.1667+37A>T (n.1667+37A>T) c.305+1292A>T c.1668+37A>T c.5063+37A>T (n.5063+37A>T) c.5480+37A>T (n.5480+37A>T) c.5042+37A>T (n.5042+37A>T) n.6416+37A>T n.6319+1292A>T c.4874+37A>T (n.4874+37A>T) n.6427+37A>T n.6329+1292A>T n.5216+1292A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109247740A= | CA2062316936 | ACACB | c.5669+37A= (n.5669+37A=) c.1667+37A= (n.1667+37A=) c.305+1292A= c.1668+37A= c.5063+37A= (n.5063+37A=) c.5480+37A= (n.5480+37A=) c.5042+37A= (n.5042+37A=) n.6416+37A= n.6319+1292A= c.4874+37A= (n.4874+37A=) n.6427+37A= n.6329+1292A= n.5216+1292A= | dbSNP |
| 12 | g.109247740A>C | CA2580602177 | ACACB | c.5669+37A>C (n.5669+37A>C) c.1667+37A>C (n.1667+37A>C) c.305+1292A>C c.1668+37A>C c.5063+37A>C (n.5063+37A>C) c.5480+37A>C (n.5480+37A>C) c.5042+37A>C (n.5042+37A>C) n.6416+37A>C n.6319+1292A>C c.4874+37A>C (n.4874+37A>C) n.6427+37A>C n.6329+1292A>C n.5216+1292A>C | dbSNP gnomAD v4 |