Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122467114G>C | CA1941464324 | HTRA1 | c.472+4990G>C (n.472+4990G>C) c.154+8405G>C (n.154+8405G>C) | dbSNP |
10 | g.122467114G>A | CA214386355 | HTRA1 | c.472+4990G>A (n.472+4990G>A) c.154+8405G>A (n.154+8405G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122467114G>T | CA248438 | HTRA1 | c.472+4990G>T (n.472+4990G>T) c.154+8405G>T (n.154+8405G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |