Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2828300A>C | CA13500411 | KCNQ1 | c.1438-19467A>C (n.1438-19467A>C) c.1255-11416A>C (n.1255-11416A>C) c.1795-19467A>C (n.1795-19467A>C) c.1414-19467A>C (n.1414-19467A>C) c.199-19467A>C (n.199-19467A>C) c.901-11416A>C (n.901-11416A>C) n.302-19467A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2828300A>G | CA1948339391 | KCNQ1 | c.1438-19467A>G (n.1438-19467A>G) c.1255-11416A>G (n.1255-11416A>G) c.1795-19467A>G (n.1795-19467A>G) c.1414-19467A>G (n.1414-19467A>G) c.199-19467A>G (n.199-19467A>G) c.901-11416A>G (n.901-11416A>G) n.302-19467A>G | dbSNP |