| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.105007076A>G | CA6257155 | CASP5 | c.433+7T>C (n.433+7T>C) c.472+7T>C (n.472+7T>C) c.8-3693T>C (n.8-3693T>C) c.259+7T>C (n.259+7T>C) c.385+7T>C (n.385+7T>C) n.291+7T>C n.40-4875T>C c.181+1731T>C (n.181+1731T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105007076A= | CA1997260397 | CASP5 | c.433+7T= (n.433+7T=) c.472+7T= (n.472+7T=) c.8-3693T= (n.8-3693T=) c.259+7T= (n.259+7T=) c.385+7T= (n.385+7T=) n.291+7T= n.40-4875T= c.181+1731T= (n.181+1731T=) | dbSNP |