| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.90292547G>T | CA264586318 | NRDE2 | c.1842+150C>A (n.1842+150C>A) c.*1367+150C>A (n.*1367+150C>A) c.579+150C>A (n.579+150C>A) c.1002+150C>A c.1872+150C>A (n.1872+150C>A) c.357+150C>A (n.357+150C>A) c.1149+150C>A (n.1149+150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90292547G= | CA2154434237 | NRDE2 | c.1842+150C= (n.1842+150C=) c.*1367+150C= (n.*1367+150C=) c.579+150C= (n.579+150C=) c.1002+150C= c.1872+150C= (n.1872+150C=) c.357+150C= (n.357+150C=) c.1149+150C= (n.1149+150C=) | dbSNP |
| 14 | g.90292547G>A | CA2581187379 | NRDE2 | c.1842+150C>T (n.1842+150C>T) c.*1367+150C>T (n.*1367+150C>T) c.579+150C>T (n.579+150C>T) c.1002+150C>T c.1872+150C>T (n.1872+150C>T) c.357+150C>T (n.357+150C>T) c.1149+150C>T (n.1149+150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |