| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35381507C>G | CA1845963498 | UNC13B | c.10492-49C>G (n.10492-49C>G) c.3385-49C>G (n.3385-49C>G) n.1593-49C>G c.2245-49C>G (n.2245-49C>G) c.1006-49C>G (n.1006-49C>G) c.2281-49C>G (n.2281-49C>G) c.*876-49C>G (n.*876-49C>G) c.1135-49C>G (n.1135-49C>G) c.1000-49C>G (n.1000-49C>G) c.2098-49C>G (n.2098-49C>G) n.2549-49C>G | dbSNP |
| 9 | g.35381507C>T | CA5042570 | UNC13B | c.10492-49C>T (n.10492-49C>T) c.3385-49C>T (n.3385-49C>T) n.1593-49C>T c.2245-49C>T (n.2245-49C>T) c.1006-49C>T (n.1006-49C>T) c.2281-49C>T (n.2281-49C>T) c.*876-49C>T (n.*876-49C>T) c.1135-49C>T (n.1135-49C>T) c.1000-49C>T (n.1000-49C>T) c.2098-49C>T (n.2098-49C>T) n.2549-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |