Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102231624G>A | CA202356 | GBF1,PITX3 | c.285C>T (p.Ile95=) c.303C>T (p.Ile101=) c.-11+708G>A (n.-11+708G>A) c.-149+708G>A (n.-149+708G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102231624G>T | CA212291985 | GBF1,PITX3 | c.285C>A (p.Ile95=) c.303C>A (p.Ile101=) c.-11+708G>T (n.-11+708G>T) c.-149+708G>T (n.-149+708G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102231624G>C | CA378162601 | GBF1,PITX3 | c.285C>G (p.Ile95Met) c.303C>G (p.Ile101Met) c.-11+708G>C (n.-11+708G>C) c.-149+708G>C (n.-149+708G>C) | dbSNP gnomAD v4 |