Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.102231624G>ACA202356GBF1,PITX3c.285C>T (p.Ile95=)
c.303C>T (p.Ile101=)
c.-11+708G>A (n.-11+708G>A)
c.-149+708G>A (n.-149+708G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102231624G>TCA212291985GBF1,PITX3c.285C>A (p.Ile95=)
c.303C>A (p.Ile101=)
c.-11+708G>T (n.-11+708G>T)
c.-149+708G>T (n.-149+708G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.102231624G>CCA378162601GBF1,PITX3c.285C>G (p.Ile95Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.-11+708G>C (n.-11+708G>C)
c.-149+708G>C (n.-149+708G>C)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched