| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2214651A>C | CA2243256843 | SMG6 | c.2869+21841T>G (n.2869+21841T>G) c.145+21841T>G (n.145+21841T>G) c.-63+14672T>G (n.-63+14672T>G) c.2776+21841T>G (n.2776+21841T>G) c.2870-19737T>G (n.2870-19737T>G) n.4789A>C n.4270A>C n.3794A>C n.3952A>C | dbSNP |
| 17 | g.2214651A>G | CA14443230 | SMG6 | c.2869+21841T>C (n.2869+21841T>C) c.145+21841T>C (n.145+21841T>C) c.-63+14672T>C (n.-63+14672T>C) c.2776+21841T>C (n.2776+21841T>C) c.2870-19737T>C (n.2870-19737T>C) n.4789A>G n.4270A>G n.3794A>G n.3952A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |