| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99732646T>G | CA10633114 | COX15,CUTC | c.61+237T>G (n.61+237T>G) c.-129+86T>G (n.-129+86T>G) n.310-3600T>G c.-597A>C (n.-597A>C) c.-1051A>C (n.-1051A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99732646T= | CA1931477922 | COX15,CUTC | c.61+237T= (n.61+237T=) c.-129+86T= (n.-129+86T=) n.310-3600T= c.-597A= (n.-597A=) c.-1051A= (n.-1051A=) | dbSNP |