| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25259553G>C | CA2356780565 | PYGB | c.345+215G>C (n.345+215G>C) n.485+215G>C | dbSNP |
| 20 | g.25259553G>T | CA14754258 | PYGB | c.345+215G>T (n.345+215G>T) n.485+215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25259553G>A | CA634935397 | PYGB | c.345+215G>A (n.345+215G>A) n.485+215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |