| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.36476703T>G | CA10210819 | TXN2 | c.387+30A>C (n.387+30A>C) c.81+30A>C (n.81+30A>C) n.367+30A>C c.480+30A>C (n.480+30A>C) c.356+3872A>C (n.356+3872A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.36476703T= | CA2403887518 | TXN2 | c.387+30A= (n.387+30A=) c.81+30A= (n.81+30A=) n.367+30A= c.480+30A= (n.480+30A=) c.356+3872A= (n.356+3872A=) | dbSNP |
| 22 | g.36476703T>C | CA2580681572 | TXN2 | c.387+30A>G (n.387+30A>G) c.81+30A>G (n.81+30A>G) n.367+30A>G c.480+30A>G (n.480+30A>G) c.356+3872A>G (n.356+3872A>G) | dbSNP gnomAD v4 |